بیماری فنیل‌کتونوری، عقب‌ماندگی می‌آورد

فنیل کتونوریا یا PKU یک بیماری ژنتیکی است و به سبب جهش در ژنی که مسئول تجزیه اسیدآمینه فنیل‌آلانین است، به وجود می آید.

اگر فرزند، پدر و مادر به ظاهر سالمی به این بیماری مبتلا شود، نشان می دهد که هم پدر و هم مادر ژن نهفته این بیماری را داشته اند و به فرزند خود منتقل کرده اند.

در کودک مبتلا به این بیماری، مقدار زیادی فنیل آلانین تجزیه نشده و مشکلات زیادی را برای سلامتی فرد ایجاد می کند.

به شدیدترین حالت این بیماری که عقب ماندگی دائمی ایجاد می کند، فنیل کتونوریای کلاسیک گویند.

اما این بیماری حالت خفیف تری هم دارد که در این حالت، افراد مبتلا با رعایت یک رژیم غذایی خاص، از ابتلا به عقب ماندگی ذهنی و مشکلات عقلی در امان می مانند.

علائم فنیل کتونوری

نوزادانی که با این مشکل به دنیا می آیند، در بدو تولد هیچ علامت خاصی ندارند، اما چند ماه بعد از تولد، علائم خفیف تا شدید از خود بروز می دهند که شامل موارد زیر است :

عقب ماندگی ذهنی

مشکلات رفتاری

مشکلات قلبی

تولد با وزن کم

تشنج

لرزش در حرکات دست و پا

بیش فعالی

توقف رشد

لکه های پوستی (اگزما)

اندازه کوچک سر

بوی کپک زدگی در نفس کودک که به دلیل تجمع زیاد فنیل آلانین و عدم تجزیه آن صورت می گیرد.

پوست روشن و چشمان آبی

نوزادان با رنگ روشن پوست (اگر در مقایسه با والدین و اطرافیانشان رنگ روشن تری داشتند) مستعد ابتلا به این بیماری هستند و باید بررسی دقیقی روی آنها انجام گیرد.

برای تشخیص بیماری فتیل کتونوری، طی دو تا پنج روز پس از تولد نوزاد، مقداری از خون پاشنه پای نوزاد را می گیرند و روی آن آزمایش می کنند

بارداری و فنیل کتونوری

زنان مبتلا به این بیماری، فاکتورهای لازم برای انتقال این بیماری را به جنین خود را دارند. این زنان اگر قبل از بارداری و طی بارداری رژیم خاصی را دنبال نکنند، فنیل آلانین خونشان بالا رفته و به جنین آسیب می رساند.

رژیم غذایی این افراد باید تحت نظر پزشک باشد تا مبادا فنیل آلانین رژیم روزانه شان، از حد خاصی بالاتر رفته و آسیب به جنین را به دنبال داشته باشد.

طرح غربالگری برای نوزادان مبتلا به فنیل کتونوریا

در خیلی از کشورهای توسعه یافته طرح غربالگری برای تشخیص این بیماری انجام می گیرد.

طی دو تا پنج روز پس از تولد نوزاد، این تست انجام می گیرد.

برای انجام این تست، مقداری از خون پاشنه پای نوزاد را می گیرند و روی آن آزمایش می کنند. اگر در خون نوزاد ناهنجاری های متابولیکی وجود داشت، آن را تشخیص می دهند.

این تست طی 24 ساعت پس از تولد کودک که هنوز شیر نخورده انجام نمی گیرد، زیرا نتیجه تست مورد تایید نمی باشد.

اگر این تست بر روی نوزادان شهر شما انجام نمی گیرد، نوزاد خود را حتما پس ترخیص از بیمارستان نزد پزشک ببرید تا آزمایش مربوطه را روی نوزاد شما انجام دهد و از عدم ابتلای نوزاد خود به این بیماری مطمئن شوید.

درمان فنیل کتونوری

در حال حاضر، درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد، ولی در آینده با توجه به امکاناتی که ژن درمانی در اختیار بشر قرار می دهد می توان امیدوار به درمان بود.

مهم ترین بخش درمان این بیماری، پیروی از رژیم غذایی خاص این بیماری است.

این افراد (از بزرگ و کوچک) باید ازرژیم غذایی محدودی استفاده کنند، زیرا در بسیاری از غذاهای روزانه که افراد معمولی استفاده می کنند، مقداری فنیل آلانین وجود دارد که برای آنها مضر می باشد.

این افراد باید از خوردن گوشت، مرغ، ماهی، تخم مرغ، آجیل و خشکبار، پنیر، شیر و حبوبات خودداری کنند و غذاهای نشاسته ای مانند برنج، سیب زمینی، نان، ماکارونی و ذرت را نیز بسیار کم مصرف کنند.

چرا از نوزاد 5روزه خون می‌گیرند؟

بیماری فنیل کتونوری

دسته ای از بیماری‌ها یا مشکلات، زمینه ارثی یا مادرزادی دارند و معمولاً با تولد نوزاد بروز می‌کنند. بیماری فنیل کتونوری که به اختصار به آن PKU نیز گفته می‌شود، نوعی ناهنجاری مادرزادی در متابولیسم اسیدآمینه فنیل‌آلانین است. این بیماری اتوزومال مغلوب می‌باشد؛ یعنی در صورتی بروز می‌کند که فرد دو ژن معیوب بیماری را هم از پدر و هم از مادر خود دریافت کند.

فنیل کتونوری، بیماری بی‌رحمی است، شاید موهای کودکتان را بور کند، شاید توان حرف زدن را از او بگیرد، شاید او را گنگ و گیج و ناتوان کند، شاید جسمش را نحیف کند یا... اما یادتان باشد، هیچ بیماری موذی نمی‌تواند در برابر اراده انسان‌ها برای درمان تاب بیاورد و اگر شما هم به این اصل معتقد هستید پس باید باور کنید که «فنیل‌کتون‌اوری» هم قابل کنترل است.

بیماری فنیل‌کتونوری یا PKU، بیماری است که هنوز هم در کشور ما بسیاری از خانواده‌ها با آن غریبه هستند و کمتر اسمش را شنیده‌اند. این بیماری مادرزادی متابولیکی به دلیل کمبود نوعی آنزیم در بدن ایجاد می‌شود؛ آنزیمی که نبودش اختلالات عجیب و خطرناکی را در مغز و پوست به وجود می‌آورد و خوردن گوشت را برای مبتلایان به این بیماری مضر می‌کند. جالب است بدانید که در کمتر از سه دهه پیش، بیماری فنیل‌کتون‌اوری هنوز در کشور ما چندان شناخته شده نبود و کمتر منبع معتبر علمی در اختیار خانواده‌هایی که کودکی مبتلا به این بیماری داشتند قرار می‌گرفت و حتی گاهی بیماری آن‌قدر دیر تشخیص داده می‌شد که پس از تشخیص، کنترل وضعیت بیمار دشوار می‌شد.

نشانه‌های عجیب یک بیماری مرموز

نوزادانی که با بیماری فنیل‌کتون‌اوری متولد می‌شوند، معمولا در بدو تولد نشانه خاصی ندارند و بیماری مرموزشان با گذشت زمان خودش را نشان می‌دهد و والدین با گذشت چند ماهی از تولد نوزاد، نخستین نشانه‌ها را تشخیص می‌دهند و می‌فهمند کودک آن‌ها توانایی سخن گفتن ندارد، عرق و ادرارش بویی به شدت ناخوشایند دارد، استفراغ می‌کند، رنگ موهای او تغییر می‌کند و بور می‌شود، بهانه‌گیر، عصبی و کج خلق است و توجهی به اطرافیان ندارد، او با همسالانش بازی نمی‌کند، نمی‌تواند بنشیند و روی پوستش ضایعاتی غیرعادی دارد.

تشخیص بیماری فنیل‌کتونوری در هفته‌های نخست بیماری حتی برای پزشکان هم دشوار است و همین تاخیر در تشخیص، گاه سبب آسیب جدی به مغز و حتی نوعی عقب‌ماندگی ذهنی می‌شود.

مهم‌ترین مساله در مواجهه با کودکان مبتلا به فنیل‌کتون‌اوری، تشخیص بیماری آن‌ها پیش از پایان هفته دوم تولد و تنظیم رژیم غذایی ویژه برای آن‌هاست

هر چه بیماری زودتر تشخیص داده شود و برنامه غذایی زودتر اجرا شود، امکان موفقیت در کنترل این بیماری بیشتر است.

فراموش نکنید بیمار مبتلا به فنیل‌کتون‌اوری که بیماری‌اش زود تشخیص داده شده و پرهیزهای غذایی لازم را در رژیم غذایی‌اش رعایت کرده است ناتوان نیست و می‌تواند مثل یک انسان سالم به فعالیت‌های اجتماعی بپردازد.

بر اساس گزارش وزارت بهداشت از هر 8 هزار کودک متولد شده در کشور، دست‌کم یک کودک مبتلا به فنیل‌کتون‌اوری است. همیشه پیشگیری از درمان بهتر است و اگر والدین پیش از ازدواج به مشاور ژنتیک سری بزنند، می‌توانند خطر ابتلا به این بیماری را در فرزندشان کاهش دهند، اما حتی اگر والدین به مشاور هم مراجعه نکرده باشند و کودکی با پی‌کی‌یو متولد شده باشد، یک آزمایش ساده خون می‌تواند بیماری را پیش از آن که آسیب‌های جدی به بدن وارد کند و سبب افت هوش شود، برای پزشکان قابل تشخیص کند.

غربالگری و شناسایی PKU چگونه است؟

به دلیل ایجاد مشکلات و عوارض جبران ناپذیر، تشخیص سریع بعد از تولد و درمان به موقع بیماری از اهمیت خاصی برخوردار است.

سال‌هاست که در کشورهای توسعه یافته غربالگری سریع موارد بیماری صورت می‌گیرد و در کشور ما نیز جدیداً در برخی از استان‌ها طرح شناسایی نوزادان مبتلا (در روزهای 3 تا 5 بعد از تولد) شروع شده و قرار است این برنامه به کلیه مناطق کشور گسترش یابد.

این بیماری هم با گرفتن نمونه ادرار و هم خون قابل تشخیص است. برای این منظور، نمونه خونی از پاشنه پای نوزاد باید در روز دوم تا پنجم تولد گرفته شود و قبل از آن حتماً حداقل یک شبانه روز تغذیه طبیعی خود را داشته باشد. چنانچه سطح خونی فنیل آلانین بین 6 تا 10 میلی گرم در دسی لیتر باشد، به عنوان موارد ابتلا در نظر گرفته می‌شود.

آیا زنان مبتلا به PKU می‌تواند باردار شوند؟

زنان مبتلا به این بیماری در صورتی که تصمیم به باردار شدن داشته باشند، باید تحت مراقبت‌های شدیدتری در این زمینه، از زمان شروع تا پایان دوران بارداری قرار گیرند.

افزایش سطح سرمی فنیل آلانین می‌تواند اثرات سوئی بر جنین در همان هفته‌های اول بارداری داشته باشد. با اینکه جنین یک مادر بیمار می‌تواند به PKU مبتلا نباشد، ولی به علت بالا رفتن سطح این اسیدآمینه در خون مادر، احتمال ایحاد آسیب مغزی برای او وجود دارد.

مطالعات علمی نشان داده است مادرانی که در طول بارداری کنترل و مراقبت دقیق‌تری داشته‌اند، میزان بهره هوشی در کودک آن‌ها بالاتر و شیوع بیماری‌های قلبی مادرزادی و سایر مشکلات و عوارض در آن‌ها کمتر بوده است.

بیماری فنیل کتونوریا، ارثی است

"بیماری فنیل کتونوریا" یا "پی ‌کی ‌یو (PKU)" که از جمله بیماری‌های متابولیک ارثی است، از شیوع بسیار بالایی در ایران برخوردار است.

دکتر طلیعه زمان، فوق تخصص بیماری ‌های متابولیک می گوید:

بیماری فنیل‌کتونوریا که الان در حال غربالگری برای نوزادان است به ‌دلیل انتقال یک ژن ناقص از پدر و مادر به کودک اتفاق می‌ افتد و بر اساس آمار به دست آمده، از شیوع بسیار بالایی برخوردار است. اما خوشبختانه این بیماری در صورت تشخیص به موقع و در بدو تولد، کاملا قابل درمان بوده و کودک می ‌تواند با درمان به موقع، دارای زندگی کاملا طبیعی باشد.

وی تاخیر در تشخیص این بیماری را برای کودک بسیار خطرناک می داند و تاکید دارد:

هر یک ماه که تشخیص بیماری پی‌کی‌یو به تاخیر بیفتد، در حقیقت 5/4 واحد از ضریب هوشی (IQ) نوزاد کم می‌شود؛ یعنی اگر یک سال بعد از تولد، بیماری کودک تشخیص داده شود، در واقع 50 واحد یا 50 درصد از ضریب هوشی کودک کاسته می‌ شود.

بیماری فنیل کتونوریا، نوعی اختلال متابولیک ارثی است که از پدر و مادر به فرزند منتقل می ‌شود و به‌ علت کمبود نوعی آنزیم کبدی (برای تبدیل اسیدآمینه فنیل آلانین به تیروزین) در نوزاد به ‌وجود می‌ آید. لذا میزان اسیدآمینه فنیل آلانین و متابولیت‌های آن در داخل خون بالا می رود که با تاثیر بر مغز باعث تخریب سلول های مغزی، عقب ماندگی های ذهنی و تشنج های مکرر می شود.

مصرف غذاهای پروتئینی از جمله شیرخشک‌ های معمولی و به میزان کمتر شیر مادر باعث افزایش شدید غلظت خونی فنیل آلانین و تجمع آن در بدن و در نتیجه اختلال در تکامل مغز و اعصاب و در نهایت ضایعه مغزی و عقب ماندگی ذهنی دائمی در مبتلایان می ‌شود.

این بیماران نیاز به رژیم های غذایی خاصی دارند که در صورت تشخیص به موقع باید این رژیم را تا 10 سالگی ادامه داد و بعد از این سن، رژیم غذایی کمی آزادتر می شود، اما به طور کامل کنار گذاشته نمی شود و حتی در دوران بزرگسالی نیز باید ادامه پیدا کند.

به گفته متخصصان، بیماری PKU در اوایل، به علت بالا رفتن مواد سمی موجود در خون، خود را به صورت استفراغ های جهنده و کش دار نشان می دهد. علایم دیگری همچون کوچک شدن دور سر این بیماران، بی ‌قراری، ضایعات پوستی، بوری موی سر و بدن، بوی زننده و نامطبوع عرق و ادرار از دیگر علایمی است که در بیماران مبتلا به PKU دیده می شود. 

پس از مدتی، تاخیر در رشد و تکامل نوزاد ظاهر گشته و با گذشت زمان، کودک دچار عقب ماندگی ذهنی می ‌شود و علاوه بر اختلال در صحبت کردن، نشستن و راه رفتن، نا آرام و پرجنب و جوش می ‌شود.

در حالی که از هر 10 هزار تولد در جهان، یک نوزاد به بیماری ‌های متابولیک مانند فنیل ‌کتونوریا مبتلا است، به گفته کارشناسان در ایران آمار نوزادان مبتلا به این بیماری‌ از سطح جهانی بیشتر است و علت آن، ازدواج‌های فامیلی است.

وی با تاکید بر این که ازدواج ‌های فامیلی مهم ‌ترین علت بروز بیماری های متابولیک ارثی است و به علت شیوع بالای این ‌گونه ازدواج‌ ها در ایران، فنیل کتونوریا به عنوان بیماری بومی کشور شناخته می ‌شود، گفت: با انجام مشاوره های ژنتیک قبل از ازدواج می توان از شیوع رو به افزایش این بیماری در کشور جلوگیری کرد.

ازدواج ‌های فامیلی مهم ‌ترین علت بروز بیماری های متابولیک ارثی مثل فنیل کتونوریا است و به علت میزان بالای این ‌گونه ازدواج‌ ها در ایران، این بیماری از شیوع بسیار بالایی در کشورمان برخوردار است.

تشخیص زودهنگام

بیماری فنیل کتونوری را می توان در دوران حاملگی نیز تشخیص داد و با توجه به این که این بیماران حتی در صورت تشخیص به موقع، باید تا پایان عمر تحت رژیم های سخت قرار داشته باشند، از طریق پزشکی قانونی می توان مجوز سقط جنین صادر کرد.

در صورت تولد یک فرزند مبتلا به این بیماری در یک خانواده، احتمال ابتلای فرزند بعدی به این مشکل 25 درصد است و والدین در صورتی که تصمیم به بچه دار شدن دارند، باید بررسی های ژنتیکی قبل از بچه دار شدن را انجام دهند.

مهم ‌ترین نکته ‌ای که به گفته متخصصان برای درمان این بیماری وجود دارد، تشخیص زودهنگام پس از تولد است.

اگر نوزاد مبتلا به این بیماری با شیرهای مخصوص فاقد فنیل‌آلانین تغذیه شود، می ‌‌تواند مثل افراد عادی به زندگی ادامه دهد و البته تا پایان عمر هم باید از غذاهای حاوی این اسیدآمینه (فنیل آلانین) پرهیز کند.

دکتر زهرا سماوات، متخصص ژنتیک با عنوان این مطلب که بیماران مبتلا به فنیل‌‌ کتونوریا به ‌دلیل بیش‌‌ فعالی احتیاج به پرستاری به ‌صورت 24 ساعته دارند، می ‌گوید: خانواده بیمار باید تمام وقت خود را صرف کودک کند و همین مسئله، ضعیف شدن زیر‌‌ساخت ‌های خانواده را به همراه دارد.

به گفته وی، یکی از برنامه‌ ریزی‌ هایی که برای درمان بیماران فنیل کتونوری باید انجام شود، وارد‌ کردن مواد غذایی مورد نیاز این بیماران از کشورهای دیگر است، چون ما به هیچ ‌وجه در این زمینه تولید داخلی نداریم.

سماوات با اشاره به این که سازمان‌ های بیمه‌ گر باید تأمین و حمایت از این بیماران را به‌ عهده بگیرند، می‌ گوید: سازمان ‌هایی که در خلا بیمه از این بیماران حمایت می ‌‌کنند مثل بهزیستی، باید اعتبار واحدی را تدارک ببینند، یا این که تبدیل به یک سازمان واحد شوند تا با شرایط بهتری بتوانند به این بیماران خدمات برسانند.

دکتر مصطفی‌قلی بیگدلی، مدیر انجمن پی‌کی‌یو ایران با اشاره به این که در دنیا از حدود 40 سال پیش این بیماری شناخته شده و امروزه به ‌صورت یک بیماری کنترل شده است، می ‌‌گوید: در کشورهای پیشرفته در بدو تولد با چند قطره خون که از پاشنه پای کودک گرفته می‌ شود، می ‌‌توانند در حدود 30 بیماری ژنتیک از جمله پی‌کی‌یو را تشخیص دهند که اکثر این بیماری ‌ها قابل درمان هستند.

به گفته قلی بیگی، تعداد زیادی از این بیماران در استان‌های تهران، فارس، کرمانشاه و اصفهان ساکن می باشند و اکثر آنان از قشر پایین و با در‌آمد زیر خط فقر هستند.

احتمالا با غربالگری نوزادان در سه تا پنج روز اول بعد از تولد آشنایی دارید. در برخی از غربالگری های نوزادان، با چهار قطره خون که از پاشنه پای نوزاد گرفته می شود، علاوه بر بیماری فاویسم، سه بیماری دیگر نیز بررسی می شود که هر کدام در صورت عدم تشخیص وعدم درمان به موقع، موجب بروز عوارضی مانند اختلال در رشدونمو و عقب ماندگی ذهنی کودک می شوند.

1- گالاکتوزمی

 گالاکتوزمی یک بیماری ارثی است که به دلیل کمبود آنزیم مورد نیاز برای هضم و تجزیه قند گالاکتوز در بدن ایجاد می شود.

قند لاکتوز که قند موجود در شیر است، در بدن به قند گلوکز و گالاکتوز تبدیل می شود. سپس این قندهای ساده توسط آنزیم های خاصی تجزیه و به صورت انرژی در بدن به مصرف می رسند.

در بیماران مبتلا به این بیماری، گالاکتوز نمی تواند تجزیه شود و اغلب در سلول‌ها مواد سمی تولد می کند که به مرور زمان در بدن کودکانی که آزمایشات غربالگری را انجام نداده اند و به این بیماری هستند، مواد شیمیایی غیرطبیعی مشاهده می گردد.

علائم گالاکتوزمی:

نوزاد در بدو تولد حالت طبیعی دارد، ولی پس از چند روز با مصرف شیر حاوی گالاکتوز فراوان مثل شیر مادر، علائمی مثل اسهال، استفراغ، زردی، کاهش قند خون، بزرگی کبد، آب مروارید، آسیب کلیه و مغز و اختلال در رشد بروز می کند.

شیرخواران مبتلا به گالاکتوزمی، باید از شیرخشک مخصوص (بدون گالاکتوز) استفاده نمایند

عوارض گالاکتوزمی:

عدم شناخت و درمان به موقع این بیماری در روزهای اول تولد، می تواند موجب عقب ماندگی ذهنی، نارسایی کبد و در نهایت مرگ بیمار شود.

درمان گالاکتوزمی:

گرفتن خون پاشنه پای نوزادان سه تا پنج روزه، بهترین روش برای تشخیص زودرس این بیماری است. در این آزمایش، نوزادان مشکوک به این اختلال، شناسایی و پس از آزمایش های تکمیلی، بیماران قطعی مشخص می شوند.

نوزاد می بایست بلافاصله پس از تشخیص بیماری تحت مراقبت قرار گیرد. درمان این بیماری عبارتست از حذف گالاکتوز و لاکتوز در رژیم غذایی کودک (مطابق دستور پزشک).

شیرخواران مبتلا به گالاکتوزمی، باید از شیرخشک مخصوص (بدون گالاکتوز) استفاده نمایند.

انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و بارداری در خانواده و بستگان این بیماران نیز لازم است.

2- کم کاری مادرزادی تیروئید

غده تیروئید هورمون‌هایی را می سازد که برای رشد طبیعی جسمی و ذهنی شیرخوار لازم است.

کم کاری تیروئید عارضه ای است که منجر به تولید ناکافی هورمون ها در این غده می شود. اگر این عارضه درمان نشود، بر رشد و توانایی یادگیری کودک اثر منفی خواهد گذاشت.

علت اصلی بروز کم کاری مادرزادی تیروئید، ناشناخته است، اما کمبود ید و ازدواج های فامیلی از عوامل موثر به شمار می روند.

کم کاری مادرزادی تیروئید به دو صورت موقتی و دائمی بروز می کند.

در نوع موقتی، نوزاد در بدو تولد کم کاری تیروئید را در آزمایشات نشان می دهد، ولی در هفته دوم یا پس از آن، بدون درمان یا پس از قطع دارو، آزمایش نوزاد طبیعی می شود. این حالت را کم کاری مادرزادی تیروئید گذرا می گویند.

در نوع دائمی بیماری، گاهی لازم است که بیمار تا پایان عمر تحت نظر پزشک دارو مصرف نماید.

علائم کم کاری مادرزادی تیروئید :

در اکثر نوزادان مبتلا به این بیماری، در روزهای اول زندگی علائم بارز بیماری وجود ندارد. با گذشت زمان علائمی مثل خوب شیرنخوردن، کاهش حرارت بدن، کبودی انگشتان دست و پا، مشکلات تنفسی، وزن نگرفتن، زردی طولانی مدت (بیش از دو هفته)، یبوست و کاهش فعالیت‌های نوزاد (بیش از حد آرام بودن) بروز می کند.

کم کاری مادرزادی تیروئید با عوارضی مثل عقب ماندگی ذهنی، کوتاهی قد و کاهش شنوایی همراه است

عوارض کم کاری مادرزادی تیروئید :

رشد و تکامل مغز تا حدود سه سالگی ادامه دارد. به همین دلیل کم کاری مادرزادی تیروئید عوارض جبران ناپذیری بر رشد و تکامل مغز و اعصاب مرکزی بر جای می گذارد.

رشد طولی و قد نوزاد نیز تحت تاثیر این بیماری قرار گرفته و کند خواهد شد.

کم کاری مادرزادی تیروئید با عوارضی مثل عقب ماندگی ذهنی، کوتاهی قد و کاهش شنوایی همراه است.

درمان کم کاری مادرزادی تیروئید:

کم کاری مادرزادی تیروئید یکی از شایع‌ترین علل قابل پیشگیری عقب ماندگی ذهنی است و برای جلوگیری از بروز عوارض بیماری در نوزادان، باید تشخیص در همان روزهای اول زندگی داده شود و درمان در اسرع وقت آغاز گردد.

3- پی. ک. یو (PKU)یا فنیل کتونوری

بیماری پی ک یو، نوعی اختلال ارثی است که از هر دو والد یعنی پدر و مادر به فرزند منتقل می شود.

ازدواج فامیلی اصلی‌ترین راه انتقال این بیماری است. نوزاد مبتلا، به علت کمبود آنزیم خاصی در کبد خود، قادر به هضم فنیل آلانین نمی باشد. فنیل آلانین که به طور خلاصه "فی" خوانده می شود، جزو مواد ضروری در سلامت انسان است. این ماده در ترکیب پروتئین ها موجود است و با غذا وارد بدن می شود.

مصرف غذاهای پروتئینی از جمله شیر مادر و شیرخشک های معمولی باعث افزایش شدید غلظت خونی "فی" و تجمع آن در بافت های مختلف بدن شده و به خصوص رشد و تکامل مغز و اعصاب را مختل می کند و منجر به آسیب مغزی و عقب ماندگی ذهنی دائمی می گردد.

علائم پی ک یو:

این بیماری در بدو تولد هیچ‌گونه نشانه آشکاری ندارد و نوزاد در دو تا سه ماه اول زندگی، ظاهر کاملا سالمی دارد، ولی به تدریج علائمی همچون عدم تمایل نوزاد به شیر خوردن، استفراغ بعد از خوردن شیر، بروز اگزما و جوش در سطح بدن و بور شدن موهای سر بدون سابقه ی ارثی ظاهر می شوند.

عرق بدن و ادرار این نوزادان معمولا بوی زننده و بسیار نامطبوع کپک‌مانند دارد. با گذشت زمان کودک دچار عقب ماندگی ذهنی می گردد و اغلب ناآرام و پر جنب و جوش شده و تعادل عصبی خوبی ندارد. قدرت تکلم او ضعیف و راه رفتنش دچار مشکل می شود که ممکن است برای همیشه باقی بماند.

این بیماری به صورت ارثی از هر دو والد یعنی پدر و مادر(در صورتی که هر دو ناقل پی ک یو باشند) به فرزند منتقل می شود.

گرفتن خون پاشنه پای نوزادان سه تا پنج روزه، بهترین روش برای تشخیص زودرس این بیماری ها است

عوارض پی ک یو:

در صورتی که بیمار تحت درمان قرار نگیرد، به ازای هر ماه، 4 نمره از بهره هوشی او کاسته خواهد شد و تا پایان سال اول 50 نمره از ضریب هوشی را از دست خواهد داد.

عقب ماندگی ذهنی در این بیماری شدید است و کودک مبتلا، بیش فعالی همراه با حرکات بی هدف پیدا می کند.

درمان پی ک یو:

در صورتی که نوزاد 3 تا 5 روزه مورد آزمایش خون از پاشنه پا قرار گیرد، بیماری او به موقع تشخیص داده می شود و در این صورت، بیماری با رژیم غذایی مناسب و با مراقبت های لازم کاملا کنترل خواهد شد.

رژیم غذایی با فنیل آلانین کم، تنها راه درمان این بیماری است و چنانچه این رژیم از هفته های اول تولد آغاز شود، کودک به رشد طبیعی خود ادامه خواهد داد و زندگی کاملا سالم خواهد داشت. بدیهی است این رژیم بایستی تا آخر عمر رعایت شود.

تنها راه پیشگیری از بروز مجدد این بیماری در خانواده یا بستگان بیمار، انجام مشاوره ژنتیک و استفاده از راهنمایی های پزشکان و مشاوران ژنتیک است.