روز جهانی تالاسمی؛از پیشگیری آسان تا درمان مشکل

تالاسمی، یک بیماری و هزار درد

زمانی در کتاب‌های پزشکی عنوان می‌شد؛ تالاسمی بیماری دو دهه اول عمر است و این بیماران تا دهه دوم بیشتر زنده نمی‌مانند، اما اکنون به مدد رشد دانش پزشکی، افزایش کیفیت درمان‌ها، ارتقای آگاهی بیماران و خانواده‌هایشان، افزایش کیفیت تزریق خون، درمان‌های آهن زدایی و ... طول عمر این بیماران افزایش یافته، به سن ازدواج رسیده و حتی بچه‌دار هم شده‌اند. در مجموع در شرایطی که امروز دورنمای بیماری تالاسمی بسیار خوب است و انتظار عمر طولانی از آنها می‌رود، می‌توان بهبود کیفیت زندگی و امکان استفاده از این افراد همچون سایر افراد جامعه در امور اجتماعی و اشتغال کشور را به عنوان عمده خواسته این بیماران از مسئولان کشور مطرح کرد. سازمان جهانی بهداشت (WHO)به منظور فراهم آوردن فرصت برای بیماران تالاسمی برای یک زندگی عادی کنار افراد سالم، هشتم ماه مه (هجدهم اردیبهشت ماه) را روز جهانی تالاسمی نامیده است.شعار امسال سازمان جهانی 'افزایش مشارکت به سوی سیستم های بهداشتی بیمار محور‎ : سلامتی خوب طول عمر را افزایش می دهد' درنظر گرفته شده است.

تالاسمی یک واژه یونانی است که از دو کلمه تالاسا Thalassa به معنی دریا و امی Emia به معنی خون گرفته شده است و به آن آنمی مدیترانه‌ای یا آنمی کولی و در فارسی کم خونی می‌گویند.تالاسمی واژه ای است که برای نخستین بار در سال ۱۹۲۵ میلا دی یک پزشک متخصص کودکان روی بیماران مبتلا به کم خونی شدید با علا ئم بزرگی طحال و تغییر شکل استخوان صورت و جمجمه گذاشت تالاسمی یک اختلال خونی ژنتیکی است که سبب شکل گیری غیر طبیعی هموگلوبین و کم خونی می شود. این اختلال باعث تخریب و تضعیف سلول های قرمز خون می شود.اختلال ژنتیکی تالاسمی از طریق ژن ها از والدین به کودک به ارث می رسد. زمانی که یکی از والدین یا هر دوی آنان حامل این ژن باشند، احتمال ابتلای کودک نیز وجود دارد. در صورت ابتلای پدر و مادر به این بیماری، احتمال ابتلای فرزند بسیار بالاست.

تالاسمی یک بیماری ارثی است که بدلیل نقص در ساخت زنجیره هموگلوبین حادث می شود و هموگلوبین معیوب قادربه اکسیزن رسانی مطلوب به اعضای بدن نیست . این بیماری به صورت شدید (ماژور) و خفیف (مینور) ظاهر می‌شود.اگر والدین هر دو دارای ژن معیوب باشند بیماری به صورت شدید یعنی ماژور (Major) و اگر یکی از والدین فقط ژن معیوب داشته باشد به صورت خفیف یعنی مینور (Minor) ظاهر می‌شود.تالاسمی برای کسانی که نوع (مینور) را داشته باشند، مشکل ایجاد نمی‌کند و آنها هم مثل افراد سالم می‌توانند زندگی کنند و فقط در موقع ازدواج باید خیلی مراقب باشند و نبایدبا یک فرد تالاسمی مینور ازدواج کنند .

* انواع تالاسمی

چهار نوعی اصلی تالاسمی وجود دارد که عبارتند از :

تالاسمی آلفا

تالاسمی بتا

تالاسمی دلتا

هموگلوبینوپاتی ترکیبی

از این میان، انواع آلفا و بتا شایع تر هستند.

* علل ابتلا به تالاسمی

هنوز دلیل قطعی جهش ژنتیکی مرتبط با تالاسمی مشخص نیست.

* شایع ترین علایم تالاسمی کدامند

ضعف، خستگی، کندی رشد، تورم غیر طبیعی، صورت رنگ پریده، ساختار غیر طبیعی استخوان؛ به ویژه در ناحیه صورت و جمجمه، مشکلات قلبی و تجمع آهن در خون، مهمترین علایم این بیماری محسوب می شوند. علایم تالاسمی در برخی نوزادان کاملا مشهود است؛ در حالی که در برخی دیگر این علایم به مرور زمان در دوسال اول زندگی دیده می شود.

* درمان

بیماران مبتلا به تالاسمی شدید (ماژور)، نیازمند درمان هایی مانند پیوند مغز استخوان و دریافت خون هستند؛ در حالی که در بیماران مبتلا به تالاسمی خفیف (مینور)، ممکن است به درمان خاصی نیاز نباشد.

1-انتقال خون: شایعترین درمان برای تمامی‌اشکال تالاسمی تزریق خون است که هر ۲۵روز بر حسب هموگلوبین بیمار انجام می شود و باید هموگلوبین در حدود ۱۱ نگاه داشته شود. این تزریق خون برای فراهم آوردن مقادیری ازسلول‌های قرمز خونی سالم و هموگلوبین طبیعی که قادر به انتقال اکسیژن باشد، ضروری است.

2- پیوند مغز استخوان : بهترین دهنده در ابتدا خواهر و برادر و بعد پدر و مادرو در نهایت افراد دیگر می باشدکه معمولا موفقیت آمیز نیست 3-ژن درمانی(که درحالحاضر انجام نمی گردد)

* آیا تزریق خون مکرر به کودک می تواند عوارضی هم داشته باشد ؟
با تزریق هر کیسه خون ( ۲۵۰ سی سی ) تقریباً ۲۰۰میلی گرم آهن وارد بدن می شود در حالی که دفع روزانه آهن خیلی کم است و این افزایش میزان آهن خون ، به تدریج باعث رسوب در اعضای مختلف بخصوص قلب و کبد  می شود که منجر به مرگ زودرس و یا نارسایی ارگان‌ها در فرد بیمار می‌شود.اضافه بار آهن به ویژه در قلب، مهم‌ترین علت مرگ ومیر بیماران تالاسمی ماژور می‌باشد. بیماری تالاسمی از اولین رده های پیشتاز بیماری های ارثی در کشور ماست که باید کنترل شود .
اگر چه بهترین روش پیشگیری ، براندازی و کنترل تالاسمی از راه اکولوژیک شناخته شده ولی به طور کلی چند روش پیشنهاد می شود :

روش اول : خروج و دفع جنین مبتلا به تالاسمی از شکم مادر قبل از پیدا کردن موجودیت انسانی است . با مشاوره ژنتیک درازدواج های دو شخص مینور با هم و نمونه برداری از جفت ( هفته ۱۲-۱۰ حاملگی ) وبررسی DNA در صورتی که تشخیص داده شود که جنین مبتلا به تالاسمی ماژور میباشد سقط صورت خواهد گرفت که اجازه شرعی آن نیز گرفته شده است .

روش دوم : شناسایی ناقلین و ازدواج یک فرد سالم با ناقل که این روش باعث افزایش ناقلین در سطح جامعه در آینده می شود .

روش سوم : کاهش موالید از طریق تنظیم خانواده که قادر به ریشه کنی واقعی نیست ولی از درجه ابتلا در جامعه می کاهد .

بیماران تالاسمی به دلیل دریافت خون مداوم، بار آهن در بدن‌شان زیاد می‌شود و رسوب آهن در دستگاه‌های متفاوت، اختلالات گوارشی، کبد، قلب و غدد را به دنبال داشته و حتی بر متابولیسم استخوان‌ها اثر می‌گذارد.و اما اگر از محدودیت فضای درمانی بیماران تالاسمی و مشکلات اجتماعی و اشتغال و ... این بیماران بگذریم نوبت به داروهای این بیماران می‌رسد چراکه دسترسی بیماران تالاسمی به داروهای خارجی به دلیل برخی مشکلات و محدودیت‌ها سخت شده و لازم است که بیماران راحت‌تر دسترسی به دارو داشته باشند. انتظار از جامعه آن است که از بیماری تالاسمی نترسند؛ این بیماری تنها یک بیماری کم خونی است و بیماران هیچ مشکل دیگری ندارند و می‌توانند مانند افراد عادی در جامعه کار کنند، ازدواج کنند و بچه‌دار شوند جامعه باید پذیرای این بیماران باشد. این بیماران علاوه بر موضوع اشتغال و تحصیل و ازدواج در اخذ گواهینامه رانندگی خیلی مشکل دارند و همواره عنوان می‌شود که برای دریافت گواهینامه رانندگی باید هموگلوبین بالای 12 داشته باشند؛ این درحالیست که تالاسمی در مسایل شغلی و همچنین رانندگی محدودیتی ندارد. در ازدواج‌ها هم خیلی سخت‌گیری‌ها می‌شود؛ در این زمینه نیز باید تاکید کرد که با درمان منظم مشکلی برای این بیماران پیش نمی‌آید. 

کلام آخر:

همه می دانیم که تالاسمی یک نوع بیماری و مسئله ای می باشد که در سراسر جهان وجود دارد و نسبت برداشتها و تصورات در هر نقطه ای از جهان متفاوت است واین متفاوت بودن باعث نگرشها و دیدگاههای گوناگونی نسبت به تالاسمی می گردد و البته شناخت تالاسمی می تواند عاملی بر موقعیت علمی یک جامعه مربوط باشد چرا که اگر جامعه ای به لحاظ علمی پیشرفته تر از دیگری باشد طبعاَ تالاسمی می تواند قابل فهمتر و شناخته شده تر گردد ودر جامعه ای که به دلایلی از لحاظ علمی – آموزشی در سطح پائینی قرار دارد نمی تواند در شناساندن و در نهایت پیشگیری از تالاسمی مثمر ثمر تر باشد.برای شفاف سازی و تجزیه و تحلیل تالاسمی, باید ذهن فرد تالاسمی و جامعه را در نظر بگیریم ودر نهایت در شناساندن تالاسمی به مردم و دور ساختن آنها از تصورات غلط و نادرست به ۲ روش ممکن می گردد.

اول اینکه :
در جامعه ای که ارگانهای مربوط اهدای سلامت سازمانهای بهداشتی و…) می خواهند راه مقابله با تالاسمی را به صورت صحیح و واقعی به مردم بشناسانند بیشترین نقش در این مسئله ایفا می کنند .چرا که گاهی مواقع ارگانهای مربوط برای اینکه بخواهند آمار تالاسمی را کاهش دهند و یا ثابت نکه دارند تعاریف های نادرست و غلطی را اختیار مردم قرار می دهند که خود تصور می کنند بهترین اطلاعات را درباره ی تالاسمی و پیشگیری از آن را ارائه می دهند.( به عنوان مثال وقتی که یک مسئول پیشگیری از تالاسمی کتابچه یا جزوه ای را در اختیار مردم می گذارد و تالاسمی را با تعاریفی چون تالاسمی ها بیشتر از ۳۰ سال عمر نمی کنند و …. و صدها تعاریف نادرست باعث واکنش منفی از سوی فرد نا آگاهی می شود ) که این روش خود باعث به وحشت انداختن افراد جامعه از تالاسمی می شود و در نهایت مردم با دید منفی به تالاسمی ها می نگرند.

ارگانهای مربوط می توانند با آموزشهای همگانی حداقل از طریق رسانه های جمعی در جهت تحقق اهداف اطلاع رسانی و گسترش آگاهی و پیشگیری از تالاسمی , سهیم باشند و با تعاریف مناسب مردم را با تالاسمی آشنا سازند چرا که تعاریف نادرست در کنار برداشتهای مردم باعث نا امیدی و دلسردی تالاسمی از زندگی و ادامه ی درمان می گردد. آموزش مردم در ارتباط با مسئله ی تالاسمی باید فرهنگ سازی شود و با راه های منطقی وصحیح تالاسمی را به گوش مردم برسانند و با روشها و تعاریف غیر منطقی جهت کاهش تالاسمی آینده ی او را تاریک نکنیم که چنین تعاریفی باعث و به مشت اندازی مردم و در نهایت بیگانگی تالاسمی از جامعه آشنای خود می گردد و نیز باعث سکوت بیشتر تالاسمی .بهتر است جهت تحقق اهداف پیشگیری در کنار تعاریف علمی آموزشی مردم را از توانایی ها , استعداد ها , پیشرفتهای آنها آگاه سازیم و در کنار گسترش آگاهی در میان مردم تالاسمی را به آینده امیدوار کنیم .

دوم :
گاهی وقتها این خود تالاسمی است که باعث تعاریفی نادرست از تالاسمی می باشند. قبلا گفته ایم که تالاسمی بدون میل خود قدم در دنیای درد و رنج نهاده است . ولی با میل خود می تواند زندگی کند .با میل خود می تواند تالاسمی را باور کند. زمانی که تالاسمی خودش را باور کند همگان باورش خواهند کرد . وقتی که کسی می خواهد از تالاسمی اطلاعی بدست آورد با غرور و سربلندی تالاسمی را تعریف نماید. تالاسمی را در کنار تواناییها و استعدادها و استقامتش و … به مردم بشناساند. با تعاریف نادرست از خودش باعث به وحشت انداختن مردم نگردد که البته این تصور نادرست تالاسمی خود منشا تعاریف و نگرشهای ارگانهای سلامت می باشد . درست است که گاهی تعاریف نادرست ارگانها باعث ناراحتی و نا امیدی تالاسمی می باشد ولی می تواند با غرور و سر بلندی خودش و تالاسمی را به گوش افلاکیان برساند که من تالاسمی هستم و میتوانم با تعاریف منطقی خود و تالاسمی , استقامت را به همگان یاد دهد و به همگان ثابت کند که تالاسمی تواناست و خواهد بود , تالاسمی در کنار درد و رنجها هیچوقت خودش را گم نمی کند و همیشه ثابت قدم بوده و درد و رنجها را در میان استقامت و صبوری خود گم می کند .و نباید تالاسمی خودش را تافته جدا بافته احساس کند و همیشه در مقابل مشکلات و مسائل همچون کوه استوار و سر افراز باشد.در نتیجه ارگانهای دولتی و غیر دولتی درعرصه ی اطلاع رسانی و پیشگیری از تالاسمی با روشهای منطقی و درست می توانند هم در کاهش بیماران تالاسمی سهیم باشند و هم امید را در تالاسمی بیشتر نمایند تا انها در دیار آشنای خود احساس بیگانگی ننمایند.

مهمترین روش برای جلوگیری از تولد نوزاد مبتلا به تالاسمی، آزمایش خون و آزمون های ژنتیکی قبل از ازدواج است که با دقت بالایی احتمال تولد نوزاد مبتلا را پیش بینی می کند.هشتم ماه مه (هجدهم اردیبهشت ماه) روز جهانی تالاسمی نام دارد. هدف از برگزاری این روز، افزایش آگاهی عمومی و اقدامات لازم جهت پیشگیری است.هدف از نامگذاری این روز به نام این بیماری ، توجه بیشتر مسئولین و مردم به مسئله تالاسمی است. فراهم آمدن امکانات درمانی مطابق با استاندارد های جهانی و دستیابی به خون سالم و کافی برای همه بیماران تالاسمی و عدم تولد بیمار تالاسمی درکشوراهداف عمده ای است که همه افراد و سازمان های درگیر در این بیماری به آنها می اندیشند و برای دستیابی به آن تلاش می کنند.باید به مسوولان یادآور شد که تالاسمی یک بیماری ناتوان کننده نیست، تالاسمی معلولیت نیست، تالاسمی تنها نوعی کم خونی است و کم خونی نیز منافاتی با توانمندی‌های فرد در اشتغال و تحصیل و ... غیره ندارد. باشد که با افزایش آگاهی جامعه بیماران تالاسمی کشور به حقوق حقه خود برسند.